|
FenylketonuriFenylketonuri, PKU, är en medfödd sjukdom som beror på att den livsnödvändiga (essentiella) aminosyran fenylalanin inte kan brytas ner. Överskott av fenylalanin som tillförs via kosten och inte utnyttjas för proteinsyntesen ansamlas därmed i kroppen. Orsaken är brist på enzymet fenylalanin-hydroxylas. PKU-test görs på nyfödda barn. Fenylalanin finns bland annat i aspartam. |